Spinoserebellar Dejenerasyonlar (Herediter Ataksiler) (Hareket Bozuklukları Ekstrapiramidal ve Serebellar Bozukluklar)

Spinoserebellar Dejenerasyonlar (Herediter Ataksiler) (Hareket Bozuklukları Ekstrapiramidal ve Serebellar Bozukluklar)
- Serebellum, beyinsapı, medulla spinalis, periferik sinirler ve bazen de bazal ganglionların dejenerasyonu nedeni ile olan ilerleyici ataksi ile karakterize bir grup dejeneratif hastalıktır. Bu sendromalrın çoğu herediterdir; diğerleri sporadik olarak görülür. Spinoserebellar dejenerasyonlar 3 geniş gruba ayrılır; Spinoserebellar ataksiler, serebellar ataksiler ve multipl sistem dejenerasyonları. Klinik tutulum şekli direkt geçiş göstermesine karşın, ataksik aile bireyleri arasında büyük değişiklik olabilir. Tedavisi yoktur.
-  Friedreich ataksisi , prototipik spinal ataksidir. Sorumlu gen, kromozom 9′a lokalizedir. Yürümede dengesizlik 5-15 yaşları arasında başlar ve üst ekstremite ataksisi ve dizartri takiben gelişir. Tremor hafiftir. Hastalar arefleksik olup, geniş liflerte iletilen duyu modalitelerinde kayıp vardır (vibrasyon ve pozisyon duyusu), ilerleyici kardiomyopatide olduğu gibi, pes cavus ve skolyoz sıktır.  Bassen-Kornzweig Sendromu  (abetalipoproteinemi, vitamin E eksikliği) ve  Refsum hastalığı  (fitanik asid depo hastalığı), Friedreich hastalığı ile benzer bulguları olmasına rağmen, Friedreich’in metabolik temeli bilinmemektedir.
-  Serebellar kortikal dejeneresyon , genellikle 30-50 yaşlarında başlar, serebellar fonksiyon bozukluğu bulguları saptanabilir ve patolojik değişiklikler, serebellum ve bazen de interior oliya’larla sınırlıdır. Gerek sporadik, gerekse dominant geçiş gösteren olgular bildirilmiştir.
-  Multipl sistem dejenerasyonlarında  (olivo-pontoserebellar atrofi), ataksi, değişen kombinasyonlarda spastisite, ekstrapiramidal, duysal, aşağı motor nöron ve otonomik bulgular ile birliktedir ve genç veya orta yaşlarda ortaya çıkar. Optik atrofi, retinjtis pipmentoza. oftalmopleii ve demans bazı ailelerde görülür. Bu sendromlar, Menzel dominant hastalığı (kraniyal sinir bulguları ve spastisite ile birlikte), parkinsonizmin önele olduğu sporadik veya resesif Dejerine Thomas hastalığı ve Azorean motor sistem Hejenerasyonlarıdır (Machado-Joseph hastalığı). Otonomik yetmezlik ile birlikte olan serebellar ataksi (Shy-Drager sendromu) aşağıda tartışılmıştır.
Çeşitli bozukluklar:  Ataksi, bilinmeyen patogenezli sistemik bozukluklarda da görülebilir.  Ataksi-telenjiektazi , önceki konumuzda tartışılmıştır.  Mitokondriyal multisistem hastalıklarında ,
ataksi, oftalmopleji, kalp bloku ve miyopati ile birlikte değişen kombinasyonlarda görülebilir. Kas biyopsisi karakteristik “ragged red fiber” görünümündedir. Solunum zincir enzimlerinin aktivitesinde ve mitokondriyal DNA’da azalma bazı hastalarda bildirilmiştir