Distoni (Hareket Bozuklukları Ekstrapiramidal ve Serebellar Bozukluklar)

Distoni (Hareket Bozuklukları Ekstrapiramidal ve Serebellar Bozukluklar)
- Kas tonusundaki değişmelerden kaynaklanan ve normal hareketleri engelleyen, devamlı anormal postür. Distoniler, jeneralize, segmental veya fokal olarak sınıflandırılır.
-  Jeneralize distoni (dystonia musculorum deformans) : Genellikle çocuklukta başlayan, seyrek görülen, ilerleyici bir sendrom olup devamlı değişik postürlerden oluşan hareketler ile kendini belli eder. Semptomlar genellikle çocuklukta başlar, yürürken ayağın plantar fiksasyon ve inversiyonu ile karakterizedir. Generalime distoni, genellikle kalıtsaldır. Hastalıklı bireyin tutulmamış yakınları hastalığın früst formlarını gösterir. Herediter geçiş şekli, kısmi penetrasyon gösteren otozomal dominant geçiştir. Son yapılan çalışmalar sorumlu genin kromozon 9q ile ilişkili olduğunu göstermiştir. En şiddetli şekillerinde, hastalık ilerleyicidir. Ağır şekilde etkilenmiş hastalar, bükülmüş ve sabit bir postür almıştır. Jvlental yetenekler korunmuştur. Patolojik anatomik temeli bilinmemektedir.
-  Fokal distoni  terimi, tek bir vücut bölgesini tutan distoni sendromu için kullanılır. Nadiren, distonik hareketler komşu vücut bölgelerine yayılır ( segmental distoni ), daha seyrek olarak da generalize olur. Distonik sendromlar, etkilenen bölgeye göre özellik gösterir ve isimlendirilir.
-  Meige sendromu  (blefarospazm-oromandibuler distoni), istemsiz göz kırpma, çene de çiğneme hareketleri ve yüz kaslarında kasılma şeklindeki hareketlerden oluşur ve genelhkle geç-orta yaş dönemde ortaya çıkar (Bu sendrom, tardiv diskonezide görülen, bukka-lingua-gasyal hareketlerden ayırt edilmelidir). Tortikolis, sıklıkla çekilme hissi ile başlar, başın ve boynun devamlı bükülmesi (torsiyonu) ve bir tarafa dönmesi ile izlenir. Hastalığın ilk dönemlerinde, hastalar distoniyi yenebilir, engelleyebilirler.  Spastik distoni , laringeal kasların anormal istemsiz kasılması ile birliktedir, gergin, kaba ve çatlak bir ses oluşturur. Distonisi, beceri gerektiren eylemlerin yapılması ile ortaya çıkar (yazıcı krampı gibi).  Semptomatik distoni , bir dizi dejeneratif ve metabolik MSS hastalığında görülür (Wilson, Hallervorden-Spatz hastalıkları, çeşitli lipidozlar, serebral felç ve inme gibi).
Tedavi
- Tedavi sıklıkla tatmin edici değildir.  Jeneralize distoni  için, yüksek doz antikölineriikler (trihexyphenidyl 6-30mg/gün; benztropine 3-15mg/gün) ve/veya dopamin depolarını boşaltıcı olan reserpine 0.1-0.6mig/gün olarak sıklıkla kullanılır. Az sayıdaki hastada levodopa ve carbamazepine’in etkili olduğu görülmüştür. Levodopa’ya yanıt veren, otozomal resesif distoni sendromu olup sıklıkla Parkinson bulguları ile birliktedir.
-  Fokal  veya  segmental distonili hastalar  ile bir bölgesi daha belirgin olarak etkilenmiş generalize distonili hastaların tedavisinde botilinum A toksini injeksiyonu, en önce düşünülmesi gereken tedavi şeklidir. Toksin tutulmuş kasın içine injekte edilir ve istemsiz kasılmaların kuvvetini azaltarak etki gösterir. Distonik hareketleri yaratan temel nöral mekanizmalar etkilenmez. Doz bireyler arasında farklılık gösterir. Tedavi 3-6 aylık aralarla tekrarlanmalıdır. Bu tedavi, bu işleme alışık bir hekim tarafından yapılmalıdır. Botilinm toksini injeksiyonu, özellikle blefarospazm ve spastik disfonili hastalarda etkilidir.